If you've spent the last week binging ' Queen Charlotte: A Bridgerton Story ,' you're likely well-versed in the complicated (and steamy!) love between Queen Charlotte and King George III. But this high-society ' Bridgerton ' prequel unravels a lot more than romance, power, and gossip. It tells the tale of class and marriage, while also exploring the tormenting karaliaus Jurgio III liga , kuri, bent jau kai kurie ekspertai, yra porfirija.
Tai tiesa: nors „Karalienė Šarlotė“ yra išgalvotas Šarlotės ir Džordžo istorijos perpasakojimas, tikrasis karalius George'as III turėjo medicininių problemų ir vienu metu buvo įtariama, kad jas sukėlė porfirija – itin reta genetinė liga, Klivlando klinika Manoma, kad Jungtinėse Valstijose paveiks mažiau nei 200 000 žmonių. (Tačiau jis gali būti besimptomis, todėl kai kuriems juo sergantiems žmonėms gali būti nediagnozuota.) Sutrikimas dažniausiai paveldimas iš tėvų ir jį sukelia didelis natūraliai organizme esančios cheminės medžiagos, žinomos kaip porfirinas, kiekis. Tai sukelia neigiamus simptomus, pirmiausia paveikiančius odą ir nervų sistemą.
Tačiau šiuo metu mintis, kad karalius Jurgis III sirgo porfirija, yra gana plačiai ginčijamas. Diagnozė pirmą kartą buvo nustatyta septintajame dešimtmetyje, kai du psichiatrai teigė, kad jo medicininiai įrašai rodo, kad jis serga. Tačiau bėgant metams kiti tyrimai parodė, kad karaliaus Jurgio III atveju porfirija buvo klaidinga diagnozė ir jis galėjo susidurti su bipoliniu sutrikimu, praneša žurnalas. Klinikinė medicina . Tačiau net ir tokiu atveju pasirodymas vėl sukėlė susidomėjimą porfirija. Štai viskas, ką reikia žinoti apie kepenų sutrikimą, įskaitant jo simptomus, kaip jis diagnozuojamas ir ar jis gydomas.
Kas yra porfirija?
Porfirija apibūdina aštuonių retų genetinių sutrikimų grupę, kuri paveikia odą ir nervų sistemą dėl natūralių cheminių medžiagų, vadinamų porfirinais, kaupimosi. pagal Klivlando kliniką . Porfirinai natūraliai randami organizme ir reikalingi hemoglobino (raudonuosiuose kraujo kūneliuose randamo baltymo) gamybai. Jei organizme yra per daug porfirinų, tai gali būti žalinga, Mayo Clinic pažymi .
Taip pat yra du pagrindiniai porfirijų tipai . Ūminės porfirijos prasideda greitai ir daugiausia pažeidžia nervų sistemą, o odos porfirijos (pvz., porphyria cutanea tarda, labiausiai paplitusi visų porfirijų rūšis) daugiausia pažeidžia odą. Kai kurios porfirijos rūšys gali paveikti nervų sistemą ir odą, tačiau tai rečiau.
Kokie yra porfirijos simptomai?
Porfirijos simptomai priklauso nuo asmens ir tipo, tačiau simptomai gali būti nuo lengvo iki sunkaus, pagal Klivlando kliniką .
Žmonės, sergantys odos porfirijos tipais (kuri pirmiausia paveikia odą), dažnai yra pernelyg jautrūs saulės šviesai ir patiria niežulį, pūsles ar įbrėžimus ant odos, randus, trapią odą ir didelį patinimą ar sudirginimą, kai yra saulėje.
Ūminė porfirija paprastai sukelia staigius simptomus, kurie paprastai trunka valandas, dienas ar savaites, pagal Klivlando kliniką . Dažni simptomai yra pilvo, krūtinės, rankų, kojų ar nugaros skausmas, šlapimo susilaikymas (negalėjimas visiškai ištuštinti šlapimo pūslės), vidurių užkietėjimas, pykinimas, vėmimas, raumenų silpnumas, traukuliai, sumišimas ir haliucinacijos.
Kai kurių porfirija sergančių pacientų, ūminės ar odos, šlapimas taip pat gali būti rausvai violetinės arba rudos spalvos dėl porfirinų pertekliaus.
Kaip gydoma porfirija?
Porfiriją gali būti sunku diagnozuoti, nes daugelis simptomų primena kitas ligas ir sutrikimus, tačiau paprastai ji diagnozuojama paimant kraujo, šlapimo ir išmatų mėginius arba atliekant DNR genetinį tyrimą, pagal Amerikos porfirijos fondą .
Nėra porfirijos gydymo ar būdo išvengti, tačiau yra gydymo ir simptomų valdymo metodų, kurie priklauso nuo simptomų tipo ir sunkumo. Tiems, kurie serga odos porfirija, labai svarbu vengti saulės spindulių, todėl gydytojai gali rekomenduoti pašalinti medžiagas, kurios dažnai sukelia simptomus, pavyzdžiui, alkoholį. Kai kuriems žmonėms taip pat gali būti naudingas dažnas kraujo paėmimas, vadinamas gydomoji flebotomija , kuris sumažina geležies kiekį kepenyse ir gali sumažinti simptomus.
Ūminės porfirijos gydymas paprastai apima hemo ir (arba) gliukozės infuzijas per IV, o tai sumažina kepenyse gaminamų porfirinų skaičių. pagal Klivlando kliniką . Sunkesniais atvejais gydymas taip pat gali apimti kraujo perpylimą, blužnies pašalinimo operaciją arba kepenų ir kaulų čiulpų transplantaciją.
Kai kurie studijos taip pat rodo, kad subalansuota mityba ir angliavandenių suvartojimo sumažinimas gali sumažinti simptomus. Taip pat reikėtų visiškai atsisakyti rūkymo.
Įžymūs žmonės, sergantys porfirija
Tikslus porfirija sergančių žmonių skaičius nežinomas, tačiau kai kurie tyrimai rodo, kad vienas iš 20 000 žmonių gali turėti tam tikros rūšies būklę. Ir nors ne visada patvirtinama, kad istorinėms asmenybėms buvo oficialiai diagnozuota porfirija, atvejis (išskyrus karalių George'ą III) buvo susijęs su Glosterio princu Williamu, karalienės Elžbietos II pusbroliu.
Manoma, kad Škotijos karalienė Marija ir jos tėvas Jokūbas V iš Škotijos taip pat sirgo ūmine porfirija, nes jie buvo karaliaus Jurgio III protėviai ir paveldėjo šią ligą.
Kai kurie tyrimai taip pat rodo, kad Vincentas van Goghas sirgo ūmine porfirija, nes tai lemia visus jo pagrindinių fizinių ir psichinių ligų požymius ir simptomus.
